지식백과사전의 블로그

안녕하세요. 지식백과사전입니다. 오늘은 희귀병 ' 루게릭 병 ' 에대하여 알아보도록 하겠습니다. [1] 개요 이 병에 대해서는 여러 한국어 해석 명칭이 있다. 근위축성측삭경화증, 근육위축가쪽경화증도 동일한 질병을 의미하는 말이다. 루게릭병이라고도 하는데, 아래 나오는 메이저리그 선수인 루 게릭이 앓았던 질병이기 때문에 붙은 별명이다. [2] 상세 대표적인 불치병으로, 운동신경세포만이 선택적으로 파괴되어 온 몸을 자유자재로 움직일 수 없게 되는 병이다. 상반신에서 먼저 진행이 되는 경우도 있고 하반신부터 진행이 되는 경우도 있지만, 말기가 되면 온 몸이 마비되어 이 둘의 차이가 거의 없어진다. 말기가 되면 대개 침대에 누워 모든 생활을 해야 하는 상태가 된다. 주로 50~70대의 중장년층 및 노인층에서 나..

안녕하세요. 지식백과사전입니다. 오늘은 희귀병 ' CRPS ' 에대하여 알아보도록 하겠습니다. [1] 정의 복합부위 통증 증후군(complex regional pain syndrome, CRPS) 또는 반사 교감신경 이상증(reflex sympathetic dystrophy, RSD)은 주로 사지에, 심할 경우 전신에 불상의 극심한 통증과 부종(붓기)을 수반하는 희귀병이다. 국내에는 해당 질병을 앓는 환자가 5,000명 ~ 20,000명에 이를 것[1]으로 추정된다. 중추신경계와 자율신경계의 문제로 인해 뇌로 통증 신호가 끊임없이 전달되어 생긴 것으로 추정된다. 현재까지 정확한 발병요인과 치료법은 알려지지 않았으며, 외상 및 수술 후유증에 의한 발생 가능성이 보고되어 있다. 크게 1형과 2형으로 나뉘는데..

안녕하세요. 지식백과사전입니다. 오늘은 희귀병인 '용혈성 요독 증후군' 에대하여 알아보도록 하겠습니다. [1] 개요 溶血性尿毒症候群 HUS; Hemolytic Uremic Syndrome 세균 감염으로 인한 신장 기능 저하로 혈중에 독소가 쌓이는 질환. [2] 상세 주로 대장균 O-157: H7[1]으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 그 외에도 shigella, 살모넬라등으로 인하여 유발될 수도 있다. 대부분의 경우 설사가 동반되고 혈변을 보게 되며 이러한 잠복기가 약 4~5일 정도 지속된 이후에 혈전성 혈소판 감소 자반증과 빈뇨증, 급성 신부전 등이 오게 된다. 그 외에 감염으로 인해 열이 나는 경우도 있고 혈압이 높아지는 경우들도 있다. 주로 5살 미만의 어린 아이들에게 잘 나타난다. 그외에 비..

안녕하세요. 지식백과사전입니다. 오늘은 희귀병중 하나인, ' 투렛(뚜렛) 증후군 ' 에 대하여 알아보도록 하겠습니다. [1] 개요 및 원인 강박장애(OCD)와 관련이 깊은 신경학적 질병. 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 상염색체우성적인 패턴이 보인다고 한다. 주로 21살 이전에 증상이 나타나게 된다. 참고로 틱(tics)이 있다고 해서 전부 투렛 증후군이 보여지지 않으며, 투렛 증후군의 일반적인 증상인 강박적 외설증(coprolalia)이 환자 전부에게 나타나는 것도 아니다. [2] 증상 및 치료 운동틱(motor tics)과 음성틱(phonic tic)의 증상이 전부 보여야 투렛 증후군으로 진단하게 된다. 특히 운동성 틱의 경우는 얼굴을 찌푸리거나(grimace), 눈을 깜빡거리던가, 머리를 흔드는 등..