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[ 희귀병 ] - 투렛 증후군 (뚜렛 증후군)

지식백과사전님 2019. 12. 30. 00:13

안녕하세요. 지식백과사전입니다. 오늘은 희귀병중 하나인, ' 투렛(뚜렛) 증후군 ' 에 대하여 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

[1] 개요 및 원인

강박장애(OCD)와 관련이 깊은 신경학적 질병. 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 상염색체우성적인 패턴이 보인다고 한다.
주로 21살 이전에 증상이 나타나게 된다.
참고로 틱(tics)이 있다고 해서 전부 투렛 증후군이 보여지지 않으며, 투렛 증후군의 일반적인 증상인 강박적 외설증(coprolalia)이 환자 전부에게 나타나는 것도 아니다.

 

 

 

[2] 증상 및 치료

운동틱(motor tics)과 음성틱(phonic tic)의 증상이 전부 보여야 투렛 증후군으로 진단하게 된다. 특히 운동성 틱의 경우는 얼굴을 찌푸리거나(grimace), 눈을 깜빡거리던가, 머리를 흔드는 등 여러가지 증상이 보여질 수 있으며, 음성틱은 강박적 외설증(coprolalia), 그렁거림(grunting)이나 코를 훌쩍거리는 등의 증상이 나타나게 된다.
투렛 증후군이 의심될 경우 우선 발작  헌팅턴 무도병(Huntingtion Chorea) 등을 배제해야 한다.
치료는 항알파계열인 clonidine 및 항정신제인 pimozide 와 haloperidol 등을 투여하게 된다.

 

 

[3] 기타

환자들이 대마를 허용하라고 주장하고 있다.
해외에서는 CBD오일(대마오일)를 이용한 투렛증후군, 뇌전증, 자폐증 등 뇌관련질환 치료방법이 있지만 현재 국내에서는 불법인 실정이다.

 

 

 

[4] 오해와 진실

실제로는 의외로 흔하며(학령기/사춘기 아동의 1% 가량이 투렛이 있다) 증상도 매우 경미하다. 게다가 나이가 들며 저절로 없어지는 경우가 대부분이라 본인이나 부모도 투렛 증후군이 있었음을 모르고 지나가는 경우가 많다. 희귀병으로 오인받는 이유가 바로 이것 때문입니다.
성인이 되어서도 투렛 증후군이 남아있으면 이야말로 희귀병. 실제 임상사례가 거의 없을 정도다. 성인 투렛은 양극성 장애 등의 다른 질환과 동반되어 보고되는 것이 일반적이라, 정확히 투렛 증후군으로 감별진단하기도 쉽지 않다. 아동의 경우도 ADHD와 공존하는 경우가 많으며, OCD와 동반되는 경우도 많다.
영상매체 등에서 센세이셔널하게 다뤄지는 코프로랄리아(의도하지 않은 욕설이 나오는 것)는 사실 상당히 드물어서, 투렛 증후군이 있는 이들 중 10% 정도만이 이 행동을 보입니다.

 

 

 

지금까지 희귀병중 하나인, 투렛 증후군에 대하여 알아보았습니다. 새 글 읽어주신 여러분께 감사드립니다.

저는 다음에 또 뵙겠습니다.

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